lunedì 8 dicembre 2014

Questione di vita o di morte: lo screening metabolico neonatale



Vita o morte di un bimbo possono dipendere dall'esito dell'analisi di poche goccie di sangue prelevate dal suo tallone alla nascita. È lo screening metabolico neonatale, un test che permette di diagnosticare tempestivamente più di 40 malattie metaboliche ereditarie. Ne soffre un neonato su 3.000. Sono rari difetti genetici che provocano la carenza o la totale assenza di enzimi essenziali per il corretto funzionamento dell'organismo.
"Producono gravi disabilità permanenti, spesso sono letali", spiega Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie dell'Università di Padova. "Ma se vengono diagnosticate precocemente, prima della manifestazione clinica, e trattate con gli opportuni farmaci o con restrizioni dietetiche, nella maggior parte dei casi è possibile mitigarne i danni salvando la vita al bambino e preservando il suo corretto sviluppo".
In Italia per legge tutti i neonati devono essere sottoposti a screenining per tre di queste patologie: fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria. "Nei fatti, però, solo l'83% fa il test per la fibrosi cistica, a causa di carenze economiche e organizzative di alcune Regioni", osserva Carlo Dionisi Vici, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale. "Il 30% dei neonati italiani, invece, viene sottoposto allo screening allargato, che copre più di 40 patologie. Le Regioni che lo erogano sono Veneto, Trentino Alto Adige, Liguria, Emilia Romagna, Toscana, Umbria, Sardegna. In alcune altre Regioni lo screening allargato viene offerto a macchia di leopardo solo da alcune ASL. Accade, per esempio, nel Lazio".
Si viene a creare così una situazione di profonda ingiustizia, per cui un bimbo può perdere la vita solo perché è nato nella città o nel quartiere sbagliato.
L'articolo 1, comma 229, della Legge di Stabilità per il 2014 introduce l'obbligatorietà dello screening neonatale esteso su tutto in territorio nazionale, finanziandolo nella misura di 5 milioni di euro all'anno, ma al momento non ha ancora trovato applicazione.
I futuri genitori che desiderano avvalersi di questo esame ma abitano in una Regione che non lo offre, possono rivolgersi all'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, che aiuta le famiglie di tutta Italia a organizzare privatamente l'esecuzione dell'esame appoggiandosi alle strutture delle Regioni attrezzate. Per maggiori informazioni vai su www.aismme.org, oppure chiama il numero verde 800910206.
"La disomogeneità nell'esecuzione dello screening non è l'unico punto dolente della questione", aggiunge Alberto Burlina. "Essendo queste malattie molto rare, sono pochi gli specialisti e le stutture con le competenze e l'esperienza per trattarle e spesso dopo la diagnosi le famiglie sono costrette a complicati spostamenti per far sì che il bimbo riceva le cure necessarie".

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