mercoledì 30 aprile 2014

Proteggi dal sole gli occhi del tuo bimbo

© Milan Nykodym, Czech Republic, attraverso Wikimedia Commons


Tutti sanno che ci vuole cautela a esporre un bimbo piccolo al caldo sole estivo. La sua pelle, delicata e vulnerabile, va schermata con una crema ad elevato fattore di protezione. Talvolta ci si dimentica che anche gli occhi dei bambini sono delicati e vulnerabili ai danni da ultravioletti, ben più della pelle, e necessitano di un'adeguata protezione.
"Particolarmente sensibili sono gli occhi di colore chiaro, quelli dei bimbi al di sotto dell'anno di età e dei soggetti allergici, che reagiscono più frequentemente alle sollecitazioni esterne con arrossamenti e infiammazioni", spiega Luca Buzzonetti, responsabile della Struttura Complessa di Oculistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. "Il rischio di un'esposizione prolungata al sole diretto o al riverbero del sole sull'acqua del mare o di una piscina è provocare una cheratite attinica: un'irritazione e ulcerazione superficiale della cornea che si manifesta con arrossamento, bruciore e sensazione di corpo estraneo negli occhi. Nelle forme più lievi, non comporta conseguenze e si risolve spontaneamente in poche ore. Nei casi più seri, con bruciore forte e arrossamento evidente, è necessario portare il bambino dall'oculista per un controllo e un'eventuale terapia".
Come si proteggono dal sole gli occhi dei bambini? "Con il parasole del passeggino o un cappellino con la visiera", risponde l'esperto. "I più grandicelli possono apprezzare l'idea di utilizzare degli occhialetti da sole. Attenzione, però, gli occhiali normalmente in commercio nei negozi di accessori non offrono un'effettiva protezione dai raggi ultravioletti, ma si limitano ad attenuare l'intensità delle radiazioni luminose, rendendole meno fastidiose alla vista. Chi vuole acquistare degli occhiali che offrano reale protezione deve andare in un negozio di ottica e scegliere quelli con lenti marrone-arancione anti-UV".
Il sole non è l'unico potenziale fattore irritante per gli occhi dei più piccoli. C'è la sabbia della spiaggia, l'acqua di mare non pulitissima e quella clorata della piscina, la crema solare che può accidentalmente andare negli occhi. "Anche in questi casi, soprattutto con la sabbia, c'è il rischio di micro lesioni alla cornea", osserva Buzzonetti. "Se un corpo estraneo va nell'occhio del bambino, per prima cosa la mamma deve lavarlo accuratamente e con delicatezza con acqua fresca di rubinetto. Poi deve osservare le reazioni del piccolo: se riapre subito l'occhio e torna a vedere senza accusare problemi, l'incidente è superato. Se invece continua a piangere e lamentarsi e non riesce a tenere aperti gli occhi, va portato per un controllo dall'oculista. Potrebbe essere necessaria l'applicazione di una pomata o di un gel per alcuni giorni, per favorire la guarigione della cornea".
Al mare e in piscina si possono usare gli appositi occhialetti. "Ma solo se il bambino ha gli occhi particolarmente sensibili e se trascorre molto tempo in acqua", dice l'esperto. "Inutile obbligarlo al fastidio degli occhialetti se si limita a tuffarsi e schizzare per qualche minuto".
Infine, i bambini che hanno un occhietto pigro e devono portare per diverse ore al giorno un bendaggio per la riabilitazione spesso d'estate hanno problemi a tollerare la benda con il caldo e il sudore. "In questi casi, è preferibile frazionare le ore giornaliere prescritte di bendaggio, facendone alcune al mattino presto e le altre alla sera, piuttosto che togliere del tutto il bendaggio, col rischio di compromettere l'efficacia del trattamento".

sabato 19 aprile 2014

Tutti i possibili figli

Immaginate una coppia che ha davanti agli occhi i ritratti di tutti i suoi possibili figli, cioè dei bambini frutto di tutte le possibili combinazioni di geni dei due partner. Bambini alti come il papà e con gli occhi della mamma, con il naso della mamma e la tendenza all'obesità del papà, bambini sani e bambini affetti da fibrosi cistica o altre patologie ancor più rare, perché entrambi i potenziali genitori ne sono inconsapevoli portatori.

By SCA Svenska Cellulosa Aktiebolaget via Wikimedia Commons


Sulla base di queste informazioni, ancor prima del concepimento, la coppia potrebbe valutare il rischio di avere un figlio affetto da questa o da quella malattia e decidere se cercare una gravidanza o meno. Di più: un uomo o una donna potrebbero scegliere il partner ideale con cui avere un figlio, riducendo al minimo il rischio di malattie.
Oggi si può fare: esiste una procedura, sperimentata e brevettata da un'azienda statunitense, la GenePeeks, che consente di analizzare il DNA di due persone e simulare il processo di ricombinazione genetica che avviene all'incontro tra spermatozoo e ovocita, producendo decine di migliaia di profili genetici di possibili embrioni su cui calcolare la frequenza e dunque il rischio di malattie, predisposizioni a malattie, varianti indesiderate.
La procedura, che prende il nome di Matchright, sarà presto disponibile ai clienti di alcune cliniche per la fertilità negli Stati Uniti, per aiutare le coppie a scegliere il donatore o la donatrice ideale nelle procedure di fecondazione eterologa.
Ho letto la notizia sul New Scientist del 9 aprile scorso. Non ho alcuna intenzione di entrare nel merito delle implicazioni etiche dell'utilizzo di Matchright. Ricordo, invece, un'intervista fatta qualche tempo fa alla ginecologa Irene Cetin, membro del comitato scientifico dell'Associazione per lo Studio delle Malformazioni, a proposito del crescente ricorso agli esami genetici di coppia in fase preconcezionale.
"Oggi basta un campione di sangue per tracciare la mappa cromosomica di una persona o cercare specifiche mutazioni patogene", osserva la ginecologa, "ma questi esami non forniscono la sfera di cristallo in grado di predire e scongiurare qualsiasi minaccia futura. La mappa cromosomica degli aspiranti genitori, per esempio, serve a individuare eventuali traslocazioni bilanciate, cioè alterazioni di un cromosoma che non danno origine ad alcuna patologia, un'anomalia che riguarda in media una persona su 500. Il figlio di un portatore può ereditare la traslocazione in forma bilanciata ed essere a sua volta un portatore sano, può non ereditarla affatto, oppure, più raramente, può ereditare la traslocazione in forma non bilanciata e manifestare delle disabilità. Ma la maggior parte delle cromosomopatie sono frutto di un'alterazione ex novo, cioè non ereditata ma che si è prodotta casualmente al concepimento. Escludere la presenza di traslocazioni bilanciate negli aspiranti genitori non mette al riparo dal rischio di alterazioni cromosomiche a carico dell'embrione".
Parlando di patologie genetiche ereditarie, sono troppe quelle già note, ciascuna con le sue possibili varianti, per cercarle tutte nel DNA degli aspiranti genitori. E ancora più numerose sono quelle di cui ancora si ignora l'origine.
"Ha senso fare l'analisi del cariotipo della coppia o cercare singole specifiche mutazioni patogene prima del concepimento solo in presenza di fattori di rischio, come una patologia ereditaria ricorrente in famiglia, altri figli della coppia affetti da cromosomopatie o malattie genetiche, precedenti gravidanza con feti portatori di malformazioni o aborti spontanei ripetuti. Se la coppia è sana e in assenza di fattori di rischio, fare ricorso a queste tecnologie è uno spreco di denaro e una potenziale fonte di ansia e insicurezza", conclude Cetin.

venerdì 18 aprile 2014

L'epilessia raccontata da chi la vive

Ieri la Lega Italiana Contro l'Epilessia ha presentato a Roma il libro "A volte non abito qui", una collezione di 33 racconti, favole e poesie scritti da persone affette da epilessia, dai loro familiari, dai medici che li prendono in carico, uomini e donne, adulti e bambini. Il libro è il frutto di un concorso letterario di medicina narrativa bandito dalla stessa LICE.



La medicina narrativa non è solo narrativa che parla di medicina. È uno strumento a disposizione di chi soffre per esprimere a se stesso e agli altri i propri sentimenti riguardo la malattia, come la vive giorno dopo giorno, il rapporto con gli altri, le speranze e le frustrazioni, i pregiudizi e la realtà.
Il libro ha anche lo scopo di diffondere una migliore conoscenza dell'epilessia, delle sue manifestazioni, del suo impatto sulla vita quotidiana di chi ne soffre, per combattere i tanti pregiudizi che ancora circondano questa patologia, che colpisce 500.000 persone in Italia, con 30.000 nuovi casi ogni anno.
In occasione della presentazione del libro ieri a Roma, è stata rappresentata per la prima volta al teatro SalaUno anche una piece teatrale tratta dal testo.





Ed è stato ricordato l'unico precedente italiano di medicina narrativa sull'epilesssia, il libro illustrato per bambini "Sara e le sbiruline di Emily", scritto da Rachele Giacaloni, mamma di una bimba di sei anni affetta da epilessia, per spiegare alla figlia più piccola quello che accadeva alla sorella. Il libro è stato pubblicato nel 2012 e distribuito gratuitamente in formato cartaceo e digitale con il patrocinio della LICE. Lo trovate qui.

martedì 15 aprile 2014

Il movimento che fa bene alla fertilità (e non solo...)

Leggo dal comunicato stampa relativo al lancio del progetto Movimento per la Salute che 23 milioni di Italiani, il 40% della popolazione, non pratica alcuna attività sportiva e questa epidemia di sedentarietà costa allo Stato circa 60 miliardi di euro all'anno in cure mediche altrimenti evitabili.

By PARISTRA (Own work) via Wikimedia Commons


Vi saprò dire qualcosa in più sul progetto dopo la sua conferenza di presentazione di domani. Intanto, però, ho intervistato la ginecologa Alessandra Graziottin, che dirige il Centro di ginecologia e sessuologia medica dell'Ospedale San Raffaele Resnati di Milano, sul rapporto tra l'attività fisica, la fertilità e la salute della donna.
"Un'ora di camminata veloce al giorno, frazionabile anche in mezz'ora e mezz'ora, fa miracoli per la salute della donna", dice la ginecologa. "Innanzi tutto permette di bruciare circa 500 calorie e quindi aiuta a tenere sotto controllo il peso corporeo. In secondo luogo, stimola la capillarizzazione dei tessuti periferici, cioè il buon funzionamento dei capillari, dunque l'ossigenazione dei tessuti e la rimozione delle scorie. Riduce la concentrazione delle molecole infiammatorie secrete dal sistema immunitario e di conseguenza influisce positivamente su tanti disturbi di origine infiammatoria: stanchezza cronica, irritabilità, cellulite, disturbi del sonno. L'attività fisica, poi, migliora il metabolismo degli zuccheri e favorisce il buon utilizzo dell'insulina non solo mentre l'esercizio fisico è in corso, ma per tutta la giornata".
E veniamo agli effetti sulla fertilità. "Numerosi studi hanno evidenziato un nesso tra il metabolismo degli zuccheri, il buon utilizzo dell'insulina e il funzionamento delle ovaie", spiega la specialista. "Dunque l'attività fisica, che influisce positivamente sul metabolismo, favorisce un regolare funzionamento delle ovaie e un'equilibrata produzione di ormoni estrogeni. È di grande giovamento, in particolare, alle donne che soffrono di sindrome dell'ovaio policistico. Infine, l'attività fisica migliora anche il sesso perché favorisce in maniera significativa il microcircolo sanguigno e la lubrificazione vaginale".

venerdì 11 aprile 2014

Fecondazione eterologa: adesso che cosa succederà?

Sono passati appena quattro giorni dal pronunciamento della Corte Costituzionale che ha dichiarato nullo il divieto di fecondazione eterologa contenuto nella legge 40/2004. "Appena quattro giorni e già centinaia di coppie in tutta Italia hanno contattato i centri di PMA per chiedere informazioni, per sapere quando l'eterologa sarà concretamente accessibile anche nel nostro Paese. Alcuni stavano già progettando il viaggio all'estero e ora chiedono consiglio: partire o disfare i bagagli e aspettare?", dice la biologa Laura Rienzi, direttore del Laboratorio di Embriologia, Andrologia e Crioconservazione dei centri GENERA e presidente della Società Italiana di Embriologia Riproduzione e Ricerca.
Che cosa rispondono gli specialisti a queste coppie? L'ho chiesto agli esperti intervenuti a Roma al convegno "Fertility Forum Living Innovation", organizzato dalla Merck Serono



By File photo, Canwest News Service [Public domain], via Wikimedia Commons



"Dal punto di vista tecnico in Italia siamo pronti per partire immediatamente con l'applicazione della fecondazione eterologa", dice Rienzi. "I nostri centri aderiscono alla normativa europea in materia, che stabilisce a quali controlli sottoporre i donatori, in che modo acquisire i dati necessari sulle loro condizioni di salute pur senza violarne l'anonimato, come trattare i gameti donati. Siamo in grado di garantire la massima tutela per tutte le parti coinvolte: coppie, donatori ed embrioni. Oggi chi va all'estero per sottoporsi a questo tipo di trattamento può rivolgersi a un centro di alta qualità, in un Paese che aderisca alla stessa normativa, come la Spagna, e avrà le stesse tutele. Ma i costi sono elevati e tanti non possono permettersi di pagarli. Allora scelgono altri Paesi, dove il trattamento è molto più economico, ma le condizioni di sicurezza lasciano a desiderare. Stimiamo che nei dieci anni di applicazione della legge 40 circa 4.000 coppie all'anno abbiano fatto ricorso all'eterologa all'estero. Qui in Italia le coppie avranno elevati standard di qualità a costi molto più bassi rispetto a una trasferta all'estero".
Che cosa manca per iniziare? "Mancano le linee guida operative che ora il Ministero dovrà elaborare per gestire le donazioni nel nostro Paese", risponde il ginecologo Andrea Borini, direttore di Tecnobios Procreazione e presidente della Società Italiana di Fertilità e Sterilità. "Per esempio, bisognerà creare delle banche di gameti crioconservati. Bisognerà anche decidere se utilizzare a fini di donazione i numerosi gameti crioconservati che abbiamo già oggi in Italia. Le donne che dopo una stimolazione ovarica hanno deciso di conservare gli ovociti non utilizzati possono donarli? A quali condizioni? Possiamo chiedere alle donne che si sottopongono oggi a un ciclo di stimolazione se vogliono donare parte dei propri ovociti? Dobbiamo sapere come regolarci per cominciare a lavorare. Certamente passerà un po' di tempo prima che l'eterologa sia concretamente accessibile da noi. Quindi alle coppie che chiedono un consiglio io dico: se avete già intrapreso un percorso medico con un centro di vostra fiducia all'estero e siete in procinto di partire, partite e non aspettate. Se invece avete appena intrapreso il percorso, considerate la prospettiva di fare l'intervento in Italia".

giovedì 10 aprile 2014

La risposta del Ministro sullo screening neonatale

Taglio e incollo da un comunicato appena arrivato la risposta del Ministro della Salute all'allarme lanciato ieri dall'Osservatorio Malattie Rare sull'attuazione della legge che amplia lo screening metabolico neonatale:
"Abbiamo trovato le risorse, abbiamo fatto approvare l'emendamento, l'ultimo dei miei desideri è che questi denari vadano persi e che non si riesca a realizzare un obiettivo così importante. Voglio rassicurare che c'è grande sollecitudine da parte di tutti gli operatori. Avendo stanziato i fondi e fatto la legge non vedo motivo per cui questa non vada avanti."  Questa la risposta data dal Ministro Lorenzin all'Osservatorio Malattie Rare che, nel corso degli Stati Generali della Salute, ha chiesto spiegazioni sullo stato di applicazione dell’articolo 1, comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014, che introduce l'obbligatorietà dello screening neonatale esteso alle patologie metaboliche su tutto il territorio nazionale, finanziandolo nella misura di 5 milioni di euro all'anno."

mercoledì 9 aprile 2014

A rischio lo screening neonatale allargato

L'Osservatorio malattie Rare ha lanciato un allarme: il Ministero della Salute non ha ancora emanato il decreto attuativo relativo alla Legge di Stabilità per il 2014 che allarga a tutti i neonati d'Italia lo screening per 40 patologie rare metaboliche. Il rischio, in caso di ulteriore ritardo, è quello di perdere i 5 milioni di euro già stanziati per lo screening. 
Nel nostro Paese dal 1992 tutti i neonati, entro 72 ore dalla nascita, vengono sottoposti per legge al prelievo di poche gocce di sangue dal tallone per lo screening di tre patologie: la fibrosi cistica, la fetilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito. Sono tre malattie metaboliche rare che comportano danni gravi, fino alla morte, se non vengono diagnosticate e trattate tempestivamente. Se la diagnosi è immediata e il trattamento viene avviato entro pochi giorni dalla nascita, invece, i danni sono contenuti o nulli.
Come queste tre, esistono altre decine di malattie metaboliche rare che possono essere efficacemente controllate con trattamenti farmacologici o specifici regimi alimentari. A patto di diagnosticarle alla nascita.
Oggi in tre Regioni, Umbria, Toscana e Liguria, tutti i neonati vengono sottoposti a screening allargato su 40 malattie. In Sardegna ed Emilia Romagna, tra le 20 e le 30 malattie. Lazio e Sicilia offrono lo screening allargato solo in alcune strutture e per un numero variabile di patologie.
In sostanza, oggi nel nostro Paese nascere in una Regione piuttosto che un'altra può fare la differenza tra la vita e la morte.
L’articolo 1, comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014 ha esteso a tutta Italia, in via sperimentale per tre anni, l'obbligo di screening allargato per 40 malattie. Allo scopo sono stati stanziati 5 milioni di euro. Ora, il ritardo nell'emanazione del decreto attuativo comporta un danno per i bimbi che nascono nel frattempo e il rischio di perdere i fondi già stanziati.
I soldi spesi per la prevenzione sono sempre soldi spesi bene, perché prevenire costa meno che curare in seguito, oppure assistere per tutta la vita persone diventate disabili a causa della malattia.
Occorre ricordarlo? Evidentemente sì...

Cade il divieto all'eterologa

La Corte Costituzionale si è appena pronunciata sul divieto di fecondazione eterologa contenuto nella legge 40/2004, che regola in Italia l'accesso alla PMA. La sentenza ha sancito l'incostituzionalità del divieto.
Che cosa vuol dire in concreto? Entro che tempi e con quali modalità si potrà accedere all'eterologa in Italia?

venerdì 4 aprile 2014

Gli spermatozoi come non li hanno mai visti


Ricercatori del CNR hanno messo a punto un nuovo strumento per valutare struttura e motilità degli spermatozoi, per lo studio dell'infertilità maschile e, in prospettiva, applicazioni diagnostiche nell'ambito di tecniche di fecondazione assistita. Si tratta di una "trappola ottica" che realizza con luce laser una serie di ologrammi, permettendo di osservare in 3D la morfologia e il movimento nello spazio di spermatozoi vivi.
La tecnica, messa a punto dal CNR in collaborazione con il Rowland Institute di Cambridge, Massachusetts, e il Centro Fecondazione Assistita di Napoli, è descritta sulle pagine di Biomedical Optic Express.

Ecco il video che illustra la tecnica e i risultati

 

mercoledì 2 aprile 2014

Una riflessione (documentata) sull'autismo

Si celebra oggi la Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell'Autismo, ricorrenza istituita dall'ONU per riflettere e riportare al pubblico informazioni corrette sui disturbi dello spettro autistico, molto diffusi, sempre più diffusi, ma ancora non del tutto compresi.
Il sito web dell'Istituto Superiore di Sanità ha dedicato un Primo Piano all'argomento e offre continui aggiornamenti sui disturbi dello spettro autistico in un portale dedicato.
Colgo l'occasione per riprendere brevemente il tema del rapporto tra autismo e vaccini, che di recente è tornato alla ribalta. L'ISS ha pubblicato una nota al riguardo alcuni giorni fa. Decine di lavori condotti da enti di ricerca pubblici hanno constatato l'assenza di correlazione tra le vaccinazioni e l'insorgenza dell'autismo. Uno studio pubblicato nel 2013 da The Journal of Pediatrics e condotto da ricercatori del CDC di Atlanta ha confrontato l'esposizione agli antigeni vaccinali nei primi due anni di vita di 256 bambini con autismo con quella di un gruppo di controllo di 752 bambini non affetti da autismo. Non è emersa alcuna correlazione tra il rischio di insorgenza del disturbo e il numero complessivo di anticorpi somministrati nel primi due anni di vita o il numero di anticorpi somministrati a ogni singola seduta vaccinale. Inoltre, pur essendo negli ultimi anni aumentato il numero di vaccinazioni somministrate ai bambini, i ricercatori hanno evidenziato che grazie all'utilizzo di nuove e migliori tecniche di produzione il numero di proteine stimolanti della risposta immunitaria è diminuito.
Infine, benché esistano ancora molte lacune su quali siano le cause e il meccanismo di insorgenza dei disturbi dello spettro autistico, nuove ricerche suggeriscono l'esistenza di un danno neurobiologico che avrebbe origine durante la vita prenatale, nelle prime fasi dello sviluppo del sistema nervoso del nascituro.