La PMA non è un passepartout

Sean McGrath via Wikimedia Commons

Nell'immaginario collettivo la procreazione medicalmente assistita ha assunto il connotato di un passepartout: se una coppia non riesce ad avere un figlio entro un certo lasso di tempo, inutile affannarsi a fare tante analisi per comprenderne le cause, tanto c'è la PMA che scavalca il problema. Come se si trattasse di una singola tecnica valida per tutte le coppie, applicabile in automatico. Non è così e i progressi della ricerca nel settore vanno nella direzione opposta, quella della personalizzazione.
Ne hanno parlato di recente gli specialisti della Società Italiana di Endoscopia Ginecologica, della Società Italiana di Fertilità e Sterilità e della Società Italiana Ospedaliera Sterilità, riuniti a Maratea dal 2 al 4 ottobre.
"La legge 40 stabilisce che la PMA sia il punto di arrivo di un percorso diagnostico e di cura", osserva Sergio Schettini, presidente della Società Italiana di Endoscopia Ginecologica e direttore del Centro PMA dell'AO San Carlo di Potenza. "Ma non ci voleva certo una legge dello Stato per indicare ai medici quello che già prescrive la buona pratica clinica. Quando una coppia non riesce a concepire, sono tante le variabili in gioco di cui tenere conto. Prime tra tutte l'età dell'aspirante madre, il suo indice di massa corporea, stato di salute generale e assunzione di farmaci, pregressi interventi chirurgici, la sua riserva ovarica. È importante diagnosticare con la massima precisione possibile la patologia responsabile della sterilità, perché talvolta è possibile risolvere il problema con approcci diversi dalla fecondazione assistita: una terapia farmacologica oppure un intervento chirurgico che rendono possibile poi il concepimento spontaneo".
Anche nel caso in cui la valutazione del medico indirizzi la coppia verso la PMA, avere un quadro dettagliato della situazione fa la differenza quanto a probabilità di riuscita e rischio di complicanze. "Età della donna e riserva ovarica, per esempio, influiscono sulla programmazione dei tempi per il trattamento", spiega Schettini, "ma anche sulla scelta dei farmaci per la stimolazione e sul dosaggio. Negli ultimi anni in Italia le tecniche di procreazione assistita si sono sempre più affinate in tal senso. Inoltre, valutare con attenzione tutte le variabili in gioco permette al medico di informare correttamente la coppia sulle probabilità di successo, perché non sempre l'obiettivo è raggiungibile e non è eticamente onesto illudere gli aspiranti genitori".

Celiachia e svezzamento: il momento giusto per il glutine

Nabeel Hyatt via Wikimedia Commons

C'è un modo giusto di introdurre gli alimenti in fase di svezzamento che riduce al minimo il rischio che il bambino sviluppi celiachia? Se lo chiedono le mamme che hanno in famiglia casi di intolleranza al glutine e se lo chiedono anche tutte le altre, visto che oggi di celiachia si parla tanto e le famiglie sono più sensibili all'argomento.
In passato gli specialisti hanno avanzato ipotesi opposte: che l'introduzione precoce del glutine nella dieta dei bambini avesse un effetto protettivo, oppure che al contrario fosse meglio ritardare il primo contatto con il glutine a dopo l'anno di vita. Ora uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e coordinato da Carlo Catassi, dell'Università Politecnica delle Marche e Alessio Fasano, del Massachusetts General Hospital for Children, fa più chiarezza sulla questione.
Gli autori hanno seguito dalla nascita per 10 anni oltre 700 bambini, per valutare se l'allattamento artificiale e l'introduzione precoce o tardiva del glutine nella dieta siano fattori di rischio o meno per lo sviluppo della celiachia. Ecco i risultati.

Il principale fattore di rischio per l'intolleranza al glutine è la presenza nel DNA del gene mutato HLA-DQ2 in doppia copia. La mutazione raddoppia la probabilità di insorgenza della celiachia rispetto a chi non la possiede.

Per i bambini ad alto rischio, cioè i portatori di questa mutazione, l'introduzione tardiva del glutine nella dieta, dopo l'anno di età, ha un effetto protettivo significativo.

Per tutti gli altri bambini, l'età di introduzione di pastine e biscotti nella dieta non cambia nulla.

La tipologia di allattamento, al seno o artificiale, non fa alcuna differenza ai fini del rischio né per i bambini che possiedono la mutazione né per quelli che non la possiedono.

I bambini ad alto rischio di celiachia, possessori di entrambe le copie mutate del gene, che sviluppano la malattia, la sviluppano nell'80% dei casi entro i tre anni di età e nella quasi totalità dei casi entro i 5-6 anni.

Al momento non sono previsti screening alla nascita per la mutazione HLA-DQ2, ma secondo gli autori l'esame potrebbe essere utile almeno in presenza di altri casi di celiachia in famiglia.

Poca informazione sulle cause dell'infertilità

Torsten Mangner via Wikimedia Commons

Nel 2013 sono nati in Italia 514.308 bambini. Mai così pochi nella storia del nostro Paese. Il tasso di natalità è calato da 9 nati per 1.000 abitanti dell'anno precedente a 8,5 nati per 1.000 abitanti del 2013. La causa principale della denatalità è la crisi economica, che priva le coppie dei mezzi per progettare un allargamento della famiglia, secondo i risultati dello studio "Diventare genitori oggi", presentato al pubblico dal Censis.
Anche l'infertilità, però, gioca un ruolo importante. Oggi il 15% delle coppie alla ricerca di una gravidanza sperimenta problemi e ritardi di concepimento, ma sull'argomento l'informazione è scarsa: il 15% degli interpellati dal Censis dichiara di non sapere nulla di fertilità e infertilità, il 45% dichiara di saperne poco.
Infatti, interrogati sulle  cause più frequenti di infertilità, 4 italiani su 10 citano lo stress, seguito dai problemi strutturali dell'apparato riproduttivo femminile (21,3%), dai problemi ormonali e ovulatori (14,7 %), da problemi che riguardano l'uomo (11%) e in particolare problemi di qualità del liquido seminale (5,7%).
Tra le cause viene trascurata l'età dell'aspirante madre. Secondo il 46% degli intervistati, ci si dovrebbe preoccupare di non avere ancora un figlio non prima dei 35 anni di età della donna.  L'età della prima gravidanza si è progressivamente spostata in avanti negli ultimi anni e manca la percezione del fatto che questa tendenza ha influenze negative sulla fertilità delle aspiranti mamme.
Inoltre, tra le cause di infertilità vengono trascurate abitudini non salutari sia dell'uomo che della donna, come il fumo di tabacco, l'abuso di alcol, un'alimentazione errata con sovrappeso e alterazioni metaboliche, la sedentarietà e le infezioni sessualmente trasmesse non adeguatamente trattate, che possono provocare danni permanenti all'apparato riproduttivo femminile, come fa per esempio la clamidia.
Proprio oggi, mentre il Censis presentava i risultati dello studio, il Ministro della Salute annunciava la formazione del "Tavolo consultivo in materia di tutela e conoscenza della fertilità e prevenzione delle cause di infertilità", ideato con lo scopo di diffondere una maggiore conoscenza dei meccanismi della fertilità, soprattutto tra i più giovani.