venerdì 10 ottobre 2014

L'eterologa oggi in Italia

Canwest News Service via Wikimedia Commons
Ecco il punto sulla situazione attuale dell'eterologa in Italia, commentato da Andrea Borini, presidente della Società Italiana di Fertilità e Sterilità.

Il 9 aprile 2014 la Corte Costituzionale ha dichiarato l'illegittimità del divieto di eterologa contenuto nella legge 40/2004.

Il 4 settembre scorso, la Conferenza delle Regioni e Province Autonome ha definito un accordo interregionale sulle modalità di accesso alla fecondazione eterologa su tutto il territorio nazionale, accordo che è stato poi recepito dalle singole Regioni e Province Autonome.

In base all'accordo, la donazione di gameti maschili o femminili è atto gratuito, volontario e non retribuito, neppure con un rimborso spese. "Questo punto crea qualche problema", osserva Borini. "Negli altri Paesi europei non è previsto un compenso, ma un rimborso spese a volte anche sostanzioso. Nel caso degli ovociti, sarà difficile trovare delle donatrici volontarie disposte a sottoporsi a esami, assunzione di farmaci e a perdere diversi giorni lavorativi senza alcuna forma di rimborso. Inoltre, il documento stabilisce che i gameti possano essere acquisiti da istituti stranieri solo se i donatori sono stati reclutati con le stesse modalità previste in Italia. Poiché all'estero i donatori ricevono sempre un rimborso, di fatto non è possibile utilizzare nel nostro Paese gameti provenienti da fuori. C'è infine un ultimo punto non chiaro: chi paga le spese degli esami e dei farmaci per i donatori? Nel privato il costo viene addebitato alla coppia ricevente. Nel pubblico ancora non è stato deciso. È impensabile che i donatori, oltre a donare gratuitamente, debbano accollarsi il ticket di esami e farmaci necessari".

Possono fare ricorso all'eterologa coniugi o conviventi di sesso diverso, maggiorenni e in età potenzialmente fertile (per la donna non oltre i 50 anni), per i quali sia accertata e certificata una patologia che sia causa irreversibile di sterilità, oppure portatori di un difetto genetico significativo o, per il partner maschile, di infezione sessualmente trasmissibile che non può essere eliminata.
Nina Matthews via Wikimedia Commons

La donazione è consentita a donatrici di età compresa tra 20 e 35 anni e donatori di età compresa tra 18 e 40 anni. Il testo dell'accordo interregionale prevede una serie di esami e valutazioni di donatori e donatrici prima di autorizzare la donazione. "Questa parte del testo contiene due elementi problematici", dice Borini. "Innanzi tutto possono essere accettate donazioni solo da uomini il cui liquido seminale sia superiore, quanto a concentrazione e motilità degli spermatozoi, al 50° percentile dei valori di riferimento dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. L'OMS considera normale il liquido seminale con valori superiori al 25° percentile. In altre parole, in Italia non è sufficiente che un uomo sia normalmente fertile per poter donare. Deve essere super fertile. Questa limitazione, ovviamente restringe il numero dei potenziali donatori".
C'è poi una restrizione che riguarda le donatrici di ovociti. "Devono essere sottoposte a tampone vaginale con ricerca di Neisseria gonorrhoeae, Micoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum e Chlamydia trachomatis prima della donazione. Questo specifico esame non è di alcuna utilità, perché un'eventuale infezione non avrebbe conseguenze per gli ovociti donati. Di contro, impedisce l'utilizzo di tutti gli ovociti già prelevati e conservati nei diversi centri italiani, perché alle donatrici di quelle cellule non è stato fatto il tampone vaginale all'epoca del prelievo. Sono migliaia di ovociti che, con il consenso delle dirette interessate, potrebbero essere impiegati per fecondazioni eterologhe e invece andranno persi. Inoltre, per la stessa ragione, i centri italiani non possono usare ovociti provenienti dall'estero, dove non viene fatto di routine alcun tampone vaginale".

Concludendo, la situazione attuale in Italia per quanto riguarda l'accesso all'eterologa è:

L'eterologa si può fare: è legale anche in assenza di una nuova legge nazionale sulla PMA.

Attualmente non risulta che siano in corso gravidanze ottenute da eterologa, ma è stata avviata la fase della presa in carico e dei controlli alle coppie in diversi centri pubblici e privati.

C'è disparità tra Regione e Regione per quanto riguarda i costi dell'eterologa nei centri pubblici e non è ancora chiaro chi debba pagare i costi della donazione.

I donatori di gameti maschili non mancano. Le possibili donatrici di gameti femminili al momento sono donne sottoposte loro stesse a trattamenti di PMA che per solidarietà con altre coppie accettano di cedere gli ovociti prodotti in sovrappiù.

Sono previsti alcuni incentivi non economici alla donazione. Per esempio, se una coppia che aspira a ricevere si presenta al centro per la PMA con un'amica disposta a donare i propri ovociti, gli ovociti offerti vengono utilizzati dalla prima coppia in lista d'attesa in quel momento e l'amica della donatrice ne prende il posto, diventando a sua volta prima in lista d'attesa.

La donazione è anonima, ma i centri che effettuano i trattamenti mantangono la documentazione relativa a tutti i donatori e i nati, per consentire la tracciabilità in caso di futuri problemi medici del nato.

A causa delle varie restrizioni che riducono la disponibilità di gameti, oggi in Italia le liste d'attesa sono molto lunghe, sia nel pubblico che nel privato, tanto che molte coppie tuttora preferiscono andare all'estero.








giovedì 9 ottobre 2014

La PMA non è un passepartout

Sean McGrath via Wikimedia Commons
Nell'immaginario collettivo la procreazione medicalmente assistita ha assunto il connotato di un passepartout: se una coppia non riesce ad avere un figlio entro un certo lasso di tempo, inutile affannarsi a fare tante analisi per comprenderne le cause, tanto c'è la PMA che scavalca il problema. Come se si trattasse di una singola tecnica valida per tutte le coppie, applicabile in automatico. Non è così e i progressi della ricerca nel settore vanno nella direzione opposta, quella della personalizzazione.
Ne hanno parlato di recente gli specialisti della Società Italiana di Endoscopia Ginecologica, della Società Italiana di Fertilità e Sterilità e della Società Italiana Ospedaliera Sterilità, riuniti a Maratea dal 2 al 4 ottobre.
"La legge 40 stabilisce che la PMA sia il punto di arrivo di un percorso diagnostico e di cura", osserva Sergio Schettini, presidente della Società Italiana di Endoscopia Ginecologica e direttore del Centro PMA dell'AO San Carlo di Potenza. "Ma non ci voleva certo una legge dello Stato per indicare ai medici quello che già prescrive la buona pratica clinica. Quando una coppia non riesce a concepire, sono tante le variabili in gioco di cui tenere conto. Prime tra tutte l'età dell'aspirante madre, il suo indice di massa corporea, stato di salute generale e assunzione di farmaci, pregressi interventi chirurgici, la sua riserva ovarica. È importante diagnosticare con la massima precisione possibile la patologia responsabile della sterilità, perché talvolta è possibile risolvere il problema con approcci diversi dalla fecondazione assistita: una terapia farmacologica oppure un intervento chirurgico che rendono possibile poi il concepimento spontaneo".
Anche nel caso in cui la valutazione del medico indirizzi la coppia verso la PMA, avere un quadro dettagliato della situazione fa la differenza quanto a probabilità di riuscita e rischio di complicanze. "Età della donna e riserva ovarica, per esempio, influiscono sulla programmazione dei tempi per il trattamento", spiega Schettini, "ma anche sulla scelta dei farmaci per la stimolazione e sul dosaggio. Negli ultimi anni in Italia le tecniche di procreazione assistita si sono sempre più affinate in tal senso. Inoltre, valutare con attenzione tutte le variabili in gioco permette al medico di informare correttamente la coppia sulle probabilità di successo, perché non sempre l'obiettivo è raggiungibile e non è eticamente onesto illudere gli aspiranti genitori".

giovedì 2 ottobre 2014

Celiachia e svezzamento: il momento giusto per il glutine

Nabeel Hyatt via Wikimedia Commons
C'è un modo giusto di introdurre gli alimenti in fase di svezzamento che riduce al minimo il rischio che il bambino sviluppi celiachia? Se lo chiedono le mamme che hanno in famiglia casi di intolleranza al glutine e se lo chiedono anche tutte le altre, visto che oggi di celiachia si parla tanto e le famiglie sono più sensibili all'argomento.
In passato gli specialisti hanno avanzato ipotesi opposte: che l'introduzione precoce del glutine nella dieta dei bambini avesse un effetto protettivo, oppure che al contrario fosse meglio ritardare il primo contatto con il glutine a dopo l'anno di vita. Ora uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e coordinato da Carlo Catassi, dell'Università Politecnica delle Marche e Alessio Fasano, del Massachusetts General Hospital for Children, fa più chiarezza sulla questione.
Gli autori hanno seguito dalla nascita per 10 anni oltre 700 bambini, per valutare se l'allattamento artificiale e l'introduzione precoce o tardiva del glutine nella dieta siano fattori di rischio o meno per lo sviluppo della celiachia. Ecco i risultati.

Il principale fattore di rischio per l'intolleranza al glutine è la presenza nel DNA del gene mutato HLA-DQ2 in doppia copia. La mutazione raddoppia la probabilità di insorgenza della celiachia rispetto a chi non la possiede.

Per i bambini ad alto rischio, cioè i portatori di questa mutazione, l'introduzione tardiva del glutine nella dieta, dopo l'anno di età, ha un effetto protettivo significativo.

Per tutti gli altri bambini, l'età di introduzione di pastine e biscotti nella dieta non cambia nulla.

La tipologia di allattamento, al seno o artificiale, non fa alcuna differenza ai fini del rischio né per i bambini che possiedono la mutazione né per quelli che non la possiedono.

I bambini ad alto rischio di celiachia, possessori di entrambe le copie mutate del gene, che sviluppano la malattia, la sviluppano nell'80% dei casi entro i tre anni di età e nella quasi totalità dei casi entro i 5-6 anni.

Al momento non sono previsti screening alla nascita per la mutazione HLA-DQ2, ma secondo gli autori l'esame potrebbe essere utile almeno in presenza di altri casi di celiachia in famiglia.