Tutti i possibili figli

Immaginate una coppia che ha davanti agli occhi i ritratti di tutti i suoi possibili figli, cioè dei bambini frutto di tutte le possibili combinazioni di geni dei due partner. Bambini alti come il papà e con gli occhi della mamma, con il naso della mamma e la tendenza all'obesità del papà, bambini sani e bambini affetti da fibrosi cistica o altre patologie ancor più rare, perché entrambi i potenziali genitori ne sono inconsapevoli portatori.

By SCA Svenska Cellulosa Aktiebolaget via Wikimedia Commons

Sulla base di queste informazioni, ancor prima del concepimento, la coppia potrebbe valutare il rischio di avere un figlio affetto da questa o da quella malattia e decidere se cercare una gravidanza o meno. Di più: un uomo o una donna potrebbero scegliere il partner ideale con cui avere un figlio, riducendo al minimo il rischio di malattie.
Oggi si può fare: esiste una procedura, sperimentata e brevettata da un'azienda statunitense, la GenePeeks, che consente di analizzare il DNA di due persone e simulare il processo di ricombinazione genetica che avviene all'incontro tra spermatozoo e ovocita, producendo decine di migliaia di profili genetici di possibili embrioni su cui calcolare la frequenza e dunque il rischio di malattie, predisposizioni a malattie, varianti indesiderate.
La procedura, che prende il nome di Matchright, sarà presto disponibile ai clienti di alcune cliniche per la fertilità negli Stati Uniti, per aiutare le coppie a scegliere il donatore o la donatrice ideale nelle procedure di fecondazione eterologa.
Ho letto la notizia sul New Scientist del 9 aprile scorso. Non ho alcuna intenzione di entrare nel merito delle implicazioni etiche dell'utilizzo di Matchright. Ricordo, invece, un'intervista fatta qualche tempo fa alla ginecologa Irene Cetin, membro del comitato scientifico dell'Associazione per lo Studio delle Malformazioni, a proposito del crescente ricorso agli esami genetici di coppia in fase preconcezionale.
"Oggi basta un campione di sangue per tracciare la mappa cromosomica di una persona o cercare specifiche mutazioni patogene", osserva la ginecologa, "ma questi esami non forniscono la sfera di cristallo in grado di predire e scongiurare qualsiasi minaccia futura. La mappa cromosomica degli aspiranti genitori, per esempio, serve a individuare eventuali traslocazioni bilanciate, cioè alterazioni di un cromosoma che non danno origine ad alcuna patologia, un'anomalia che riguarda in media una persona su 500. Il figlio di un portatore può ereditare la traslocazione in forma bilanciata ed essere a sua volta un portatore sano, può non ereditarla affatto, oppure, più raramente, può ereditare la traslocazione in forma non bilanciata e manifestare delle disabilità. Ma la maggior parte delle cromosomopatie sono frutto di un'alterazione ex novo, cioè non ereditata ma che si è prodotta casualmente al concepimento. Escludere la presenza di traslocazioni bilanciate negli aspiranti genitori non mette al riparo dal rischio di alterazioni cromosomiche a carico dell'embrione".
Parlando di patologie genetiche ereditarie, sono troppe quelle già note, ciascuna con le sue possibili varianti, per cercarle tutte nel DNA degli aspiranti genitori. E ancora più numerose sono quelle di cui ancora si ignora l'origine.
"Ha senso fare l'analisi del cariotipo della coppia o cercare singole specifiche mutazioni patogene prima del concepimento solo in presenza di fattori di rischio, come una patologia ereditaria ricorrente in famiglia, altri figli della coppia affetti da cromosomopatie o malattie genetiche, precedenti gravidanza con feti portatori di malformazioni o aborti spontanei ripetuti. Se la coppia è sana e in assenza di fattori di rischio, fare ricorso a queste tecnologie è uno spreco di denaro e una potenziale fonte di ansia e insicurezza", conclude Cetin.